La puntuación de riesgo poligénica es útil para las mujeres con CA de mama familiar

La puntuación de riesgo poligénica es útil para las mujeres con CA de mama familiar

MOOC Nutrición, genes y salud- 2.2 Método Ómicos en Nutrición Personalizada (Marzo 2019).

Anonim

Para las mujeres afectadas por cáncer de mama familiar, un puntaje de riesgo poligénico basado en 22 variantes genómicas puede identificar a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, según un estudio publicado en la edición del 10 de diciembre de la revista Journal of Clinical Oncology .

Sarah Sawyer, MD, del Centro de Cáncer Peter MacCallum en Melbourne, Australia, y sus colegas identificaron a 1.143 mujeres con cáncer de mama de una prueba más amplia de mujeres con alto riesgo de cáncer de mama hereditario que se sometieron a la prueba de detección de BRCA1 y BRCA2 . La genotipificación se realizó para 22 variantes genéticas asociadas al cáncer de mama, y ​​se calculó una puntuación de riesgo poligénica como la suma de las razones de log-odds para cada alelo. Las puntuaciones se compararon con las de 892 controles.

Los investigadores encontraron que, en comparación con los controles, las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tenían un aumento muy significativo de los alelos de riesgo. En comparación con los portadores de la mutación BRCA, las mujeres que eran BRCA1 o negativas para BRCA2 tenían un riesgo poligénico significativamente mayor. En comparación con las mujeres con bajo riesgo poligénico, los portadores no BRCA1 / 2 en el cuartil superior de riesgo poligénico tenían significativamente más probabilidades de haber tenido cáncer de mama de inicio temprano (antes de los 30 años: odds ratio, 3, 37) y tuvieron una mayor tasa de segundos cáncer de mama (odds ratio, 1.96).

"Las pruebas genéticas para las variantes de riesgo comunes en mujeres que se someten a una evaluación para el cáncer de mama familiar pueden identificar un grupo distinto de mujeres de alto riesgo en quienes se debe explorar el papel de las intervenciones de reducción de riesgo", escriben los autores.