Un estudio internacional apunta a la inflamación como causa de la acumulación de placa en vasos cardíacos

Un estudio internacional apunta a la inflamación como causa de la acumulación de placa en vasos cardíacos

La verdad sobre las vacunas (Marzo 2019).

Anonim

Quince nuevas regiones genéticas asociadas con la enfermedad de las arterias coronarias han sido identificadas por un gran consorcio internacional de científicos, incluidos investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de Stanford, que dieron un importante paso adelante en la comprensión de las causas de esta enfermedad mortal. La nueva investigación trae el número total de enlaces genéticos validados con la enfermedad cardíaca descubiertos a través de estudios de asociación de todo el genoma a 46.

La enfermedad de la arteria coronaria es el proceso por el cual la placa se acumula en la pared de los vasos del corazón, lo que finalmente lleva a dolor en el pecho y ataques cardíacos potencialmente letales. Es la principal causa de muerte en todo el mundo.

El estudio, que se publicará en línea el 2 de diciembre en Nature Genetics, proporciona información sobre las vías moleculares que causan la enfermedad de la arteria coronaria, que también se conoce como aterosclerosis coronaria.

"Quizás los resultados más interesantes de este estudio muestran que algunas personas pueden nacer con una predisposición al desarrollo de aterosclerosis coronaria porque han heredado mutaciones en algunos genes clave relacionados con la inflamación", dijo Themistocles (Tim) Assimes, MD, PhD, un profesor asistente de medicina de Stanford y uno de los autores principales del estudio. "Ha habido mucho debate sobre si la inflamación observada en la acumulación de placa en los vasos sanguíneos es una causa o una consecuencia de las propias placas. Nuestro análisis de red de las aproximadamente 240 señales genéticas en este estudio parece proporcionar evidencia de que los defectos genéticos en algunos las vías relacionadas con la inflamación son una causa ".

Más de 170 investigadores participaron en este metaanálisis masivo que combina datos genéticos de más de 190, 000 participantes de investigación. Curiosamente, aproximadamente una cuarta parte de las regiones genéticas asociadas con la enfermedad coronaria o el ataque cardíaco también se asociaron fuertemente con el colesterol, especialmente con niveles elevados del llamado colesterol malo conocido como LDL. Otro 10 por ciento se asoció con presión arterial alta. Ambas condiciones son factores de riesgo conocidos para la enfermedad arterial coronaria.

"Las señales que no apuntan a factores de riesgo conocidos pueden estar apuntando a nuevos mecanismos de enfermedad", dijo Assimes. "Es imperativo que obtengamos rápidamente una mejor comprensión de cómo estas regiones están vinculadas a las enfermedades del corazón, ya que dicha comprensión facilitará en gran medida el desarrollo de nuevos medicamentos para prevenir la enfermedad cardíaca".

Los estudios de asociación de genoma completo, o GWAS, se introdujeron por primera vez en 2005 como una forma de escanear rápidamente el genoma completo para identificar diferencias en el código de ADN, o "polimorfismos", que predisponen a las personas a diversas enfermedades comunes pero genéticamente complejas. Los resultados de estos estudios han demostrado que enfermedades como la enfermedad cardíaca implican los efectos combinados y sutiles de muchos más polimorfismos de lo que inicialmente se esperaba, lo que requiere metaanálisis masivos múltiples como este para descubrir de manera confiable todas estas señales genéticas. La esperanza de los científicos es que al trabajar juntos en colaboraciones mundiales en curso, finalmente se identifique la contribución genética completa a la causa de la enfermedad cardíaca.

"Estudios como este ayudan a proporcionar nuevas vías para que los científicos investiguen con más detalle", dijo el coautor Thomas Quertermous, MD, profesor de medicina de Stanford. "La promesa está en proporcionar mejores conocimientos sobre la fisiopatología de esta enfermedad".

Este estudio de metanálisis se basó en una investigación previa publicada el año pasado en Nature Genetics . En ese estudio, los investigadores examinaron 2, 5 millones de SNP (variantes genéticas en lugares específicos en cromosomas individuales) de 14 estudios de GWA, lo que condujo al descubrimiento de 13 nuevas regiones de genes asociadas con la enfermedad cardíaca. Los investigadores analizaron los datos de los perfiles genéticos completos de más de 22, 000 personas de ascendencia europea con enfermedad cardíaca y más de 64, 000 personas sanas.

En el nuevo estudio, los científicos utilizaron toda la información del estudio del año pasado y luego se agregaron, llegando a 41, 513 pacientes con enfermedad cardíaca y 65, 919 pacientes de control. Para identificar genéticamente una gran cantidad de sujetos de una manera muy rentable, los investigadores utilizaron un chip genético especializado que incorporaba solo las señales principales del metanálisis original de los estudios iniciales de 14 GWA.