Información sobre las causas genéticas de la enfermedad arterial coronaria y los ataques cardíacos

Información sobre las causas genéticas de la enfermedad arterial coronaria y los ataques cardíacos

5 Enfermedades De La Obesidad (Marzo 2019).

Anonim

En el estudio genético más grande de la Enfermedad de las Arterias Coronarias (CAD) hasta la fecha, los investigadores del Consorcio CARDIoGRAMplusC4D informan la identificación de 15 regiones genéticas recientemente asociadas con la enfermedad, lo que eleva a 46 el número de regiones asociadas con el riesgo de CAD.

El equipo identificó otras 104 variantes genéticas independientes que muy probablemente estén asociadas con la enfermedad, mejorando nuestro conocimiento del componente genético que causa CAD.

Utilizaron sus descubrimientos para identificar las vías biológicas que subyacen a la enfermedad y mostraron que el metabolismo de los lípidos y la inflamación juegan un papel importante en la CAD.

El CAD y su principal complicación, el infarto de miocardio (ataque cardíaco) son una de las causas más comunes de muerte en el mundo y aproximadamente uno de cada cinco hombres y una de cada siete mujeres muere de la enfermedad en el Reino Unido. CAD tiene una fuerte base heredada.

"Nuestra investigación refuerza el argumento de que, para la mayoría de nosotros, el riesgo genético para CAD está definido por muchas variantes genéticas, cada una de las cuales tiene un efecto modesto", dice el Dr. Panos Deloukas, coautor principal del Wellcome Trust Sanger Institute. "Fuimos más allá de los estudios tradicionales de asociación genética para explorar las posibles señales genéticas asociadas con la enfermedad y para utilizar la información para identificar las vías biológicas que subyacen al CAD.

"Nuestro próximo paso es diseñar nuevos análisis para probar variantes más raras y ofrecer un catálogo completo de asociaciones de enfermedades que en el futuro podrían identificar a las personas con mayor riesgo de sufrir un ataque al corazón".

El Consorcio que abarca más de 180 investigadores de países de Europa (Reino Unido, Alemania, Islandia, Suecia, Finlandia, los Países Bajos, Francia, Italia, Grecia), Líbano, Pakistán, Corea, EE. UU. Y Canadá analizaron ADN de más de 60, 000 casos de CAD y 130, 000 aparentemente personas no afectadas. Los investigadores integraron los hallazgos genéticos en un análisis de red y encontraron que el metabolismo de las grasas es la vía más prominente relacionada con CAD.

La segunda vía más prominente, sin embargo, fue la inflamación que proporciona evidencia a nivel molecular para el vínculo entre la inflamación y la enfermedad cardíaca.

"La importancia del trabajo es que si bien algunas de las variantes genéticas que hemos identificado funcionan a través de factores de riesgo conocidos para CAD como la presión arterial alta y el colesterol, muchas de las variantes parecen funcionar a través de mecanismos desconocidos", dice el profesor Nilesh Samani, co-autor principal de la Universidad de Leicester. "Entender cómo estas variantes genéticas afectan el riesgo de CAD es el próximo objetivo y esto podría allanar el camino para desarrollar nuevos tratamientos para esta importante enfermedad".

Este estudio proporciona un marco útil para proyectos futuros para dilucidar los procesos biológicos subyacentes al CAD e investigar cómo los genes trabajan juntos para causar esta enfermedad.

El profesor Peter Weissberg, Director Médico de la Fundación Británica del Corazón, que cofinanció la investigación, dijo: "La cantidad de variaciones genéticas que contribuyen a la enfermedad cardíaca continúa creciendo con la publicación de cada nuevo estudio. Esta última investigación confirma además que la sangre los lípidos y la inflamación están en el corazón del desarrollo de la aterosclerosis, el proceso que conduce a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

"Estos estudios no nos acercan más a una prueba genética para predecir el riesgo de enfermedad cardíaca, porque esto está determinado por la sutil interacción entre docenas, sino cientos, de variaciones genéticas menores. El valor real de estos resultados radica en la identificación de vías biológicas que conducen al desarrollo de enfermedades del corazón. Estas vías podrían ser objetivos para el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos en el futuro ".